2024年度國家自然科學(xué)基金指南引導(dǎo)類原創(chuàng)探索計劃項(xiàng)目——“罕見病診療新策略及新機(jī)制”項(xiàng)目指南加強(qiáng)罕見病研究,以明確發(fā)病機(jī)制,、創(chuàng)新診療理論,并為常見病的認(rèn)知和治療提供重要線索,具有重大的科學(xué)價值與社會意義,，國家自然科學(xué)基金委員會(以下簡稱自然科學(xué)基金委)醫(yī)學(xué)科學(xué)部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機(jī)制”原創(chuàng)探索計劃項(xiàng)目(以下簡稱原創(chuàng)項(xiàng)目),旨在促進(jìn)我國罕見病診斷與治療的原創(chuàng)性研究,實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合，一,、科學(xué)目標(biāo)基于罕見病臨床隊(duì)列,應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法,發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病關(guān)鍵遺傳因素,明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點(diǎn)表型的關(guān)鍵靶點(diǎn),闡明罕見病發(fā)生發(fā)展的共性機(jī)制,探索疑難罕見病病因鑒定和診斷的新方法,發(fā)展罕見病治療的新技術(shù)和新策略,，二、資助研究方向1.基于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病關(guān)鍵遺傳因素,發(fā)展罕見病多維度診斷新策略:基于罕見病臨床隊(duì)列,應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法,發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病的變異新特征,包括(但不限于):新變異模式(非編碼區(qū)變異,、結(jié)構(gòu)變異,、新生變異等)、新致病方式(寡基因,、體細(xì)胞嵌合,、表觀遺傳等)及復(fù)雜變異;基于新的測序技術(shù)、計算策略和分析手段,建立基于基因組和新型標(biāo)志物、覆蓋范圍廣的罕見病遺傳學(xué)診斷新技術(shù)和新策略,，2.闡明罕見病發(fā)病共性機(jī)制:利用罕見病臨床隊(duì)列遺傳變異譜,從發(fā)育,、遺傳等角度,重點(diǎn)闡明以一類器官系統(tǒng)為主要表型的罕見病發(fā)生的共性致病機(jī)制,構(gòu)建該類疾病的分類新體系,發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點(diǎn)，3.探索罕見病治療新技術(shù)與新策略:針對罕見病治療瓶頸問題,開發(fā)高效,、安全的原創(chuàng)基因治療工具;組織特異性(靶向性)遞送系統(tǒng);藥物篩選和藥物設(shè)計新技術(shù);基于新原理和新機(jī)制的干預(yù)策略等,，申請書中研究期限應(yīng)填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”，2.原創(chuàng)項(xiàng)目從預(yù)申請開始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前,不計入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍;獲資助后計入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍,，2.請申請人登錄國家自然科學(xué)基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)(以下簡稱信息系統(tǒng))https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預(yù)申請,，在信息系統(tǒng)“申請與受理”菜單下,點(diǎn)擊“原創(chuàng)項(xiàng)目預(yù)申請”,進(jìn)入預(yù)申請?zhí)顚戫撁?選擇“指南引導(dǎo)類”,附注說明選擇“罕見病診療新策略及新機(jī)制”,申請代碼1選擇“H23”,申請代碼2根據(jù)項(xiàng)目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學(xué)科申請代碼，申請人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫預(yù)申請相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學(xué)基金委,并要求申請人必須在預(yù)申請的正文第一句明確寫明所申請項(xiàng)目對應(yīng)的本指南所列資助方向,，1.預(yù)申請審查通過的申請人,應(yīng)按照“專項(xiàng)項(xiàng)目-原創(chuàng)探索計劃項(xiàng)目正式申請書撰寫提綱”要求填寫正式申請書,，正式申請的核心研究內(nèi)容應(yīng)與預(yù)申請一致,并要求在正式申請書項(xiàng)目摘要的第一句明確寫明申請項(xiàng)目所對應(yīng)的本指南所列資助方向，依托單位只需在線確認(rèn)電子申請書及附件材料,無須報送紙質(zhì)申請書,但應(yīng)對本單位申請人所提交申請材料的真實(shí)性和完整性進(jìn)行認(rèn)真審核,在項(xiàng)目申請接收截止時間前通過信息系統(tǒng)逐項(xiàng)確認(rèn)提交本單位電子申請書及附件材料;在截止時間后24小時內(nèi)在線提交本單位申請項(xiàng)目清單,，原創(chuàng)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項(xiàng)目的研究中;依托單位應(yīng)加強(qiáng)對原創(chuàng)項(xiàng)目實(shí)施的監(jiān)督、管理和服務(wù),減輕項(xiàng)目負(fù)責(zé)人不必要的負(fù)擔(dān),為項(xiàng)目研究提供必要的制度和條件保障,。